Genetica mendeliana (leggi, alleli, epistasi)

Appunti — Biologia UD4 «Le leggi di Mendel: alleli, dominanti e recessivi», parte A#

Appunti presi guardando la lezione, poi riletti e sistemati. Qui ci sono solo i trucchi per non cascare nei confondibili e le domande per interrogarmi da solo.

Il nocciolo (30 secondi)#

Un gene è l'istruzione per un carattere; le sue versioni alternative, gli alleli, stanno nella stessa posizione (locus) sui due cromosomi omologhi. Ogni individuo ne ha due copie, una dal padre e una dalla madre: se sono uguali sei omozigote, se diverse eterozigote. Nell'eterozigote l'allele dominante copre il recessivo, che resta scritto ma non si vede — non sparisce mai. Da qui il confine grosso: il genotipo (gli alleli che porti dentro) e il fenotipo (il carattere che si vede) sono due piani diversi, e un fenotipo dominante può nascondere due genotipi diversi (AA o Aa). Le due leggi: la segregazione (i due alleli si separano quando si formano i gameti, perché in meiosi si separano gli omologhi) e l'assortimento indipendente — geni su cromosomi diversi viaggiano slegati. Il quadrato di Punnett dà i conti: due eterozigoti → fenotipi 3:1, genotipi 1:2:1; due caratteri insieme → 9:3:3:1. Per sapere se un dominante è omozigote o eterozigote si usa il testcross: lo incroci con un recessivo puro e leggi cosa esce.

Come me lo ricordo#

1. Genotipo = la scrittura, fenotipo = la fotografia. "Geno-" viene dalla stessa radice di "gene": è quello che hai scritto dentro. "Feno-" viene dal greco phainein, apparire: è quello che si vede fuori. Quando mi chiedono "che genotipo ha un individuo dominante?" mi fermo un secondo apposta, perché la fotografia (il fenotipo) non basta a leggere la scrittura sotto: può essere AA o Aa, li vedi identici.

2. Un gene si separa, geni diversi su cromosomi diversi viaggiano separati. Le due leggi sembrano dire la stessa cosa ("separare") ma cambiano scala: la segregazione è dentro un gene solo (i suoi due alleli si separano nei gameti); l'assortimento indipendente è fra geni diversi, e SOLO se stanno su cromosomi diversi (uno non trascina l'altro). Se invece sono vicini sullo stesso cromosoma non vale: viaggiano appiccicati, è il linkage, l'eccezione che la lezione tratta a parte. Il trucco: conto quanti geni sono in gioco E dove stanno — uno solo → segregazione; due o più su cromosomi diversi → assortimento indipendente; due geni vicini sullo stesso cromosoma → niente assortimento, quello è linkage.

3. Conto le categorie, non le cifre a memoria. 3:1 ha due categorie (dominante o recessivo: quello che vedi). 1:2:1 ne ha tre (AA, Aa, aa: quello che è scritto). Se la domanda chiede "quanti aspetti diversi ci si aspetta di vedere", la risposta ha due classi → 3:1; se chiede "quante combinazioni di alleli", tre classi → 1:2:1.

4. Il diibrido è il monoibrido moltiplicato per sé stesso. 9:3:3:1 non è un numero nuovo da imparare a memoria: è (3:1) per (3:1). Moltiplico: 3×3=9 (entrambi dominanti), 3×1=3 e 1×3=3 (uno dominante uno recessivo, nei due versi), 1×1=1 (entrambi recessivi). Se me lo scordo, lo rifaccio moltiplicando i due 3:1 — mi risparmia di doverlo ricordare a forza.

5. Il testcross funziona perché il recessivo puro non mente. Un genitore omozigote recessivo (aa) può dare SOLO l'allele a: quindi qualunque cosa esca nei figli riflette esattamente cosa porta l'altro genitore, senza che il recessivo copra nulla. È come guardare attraverso un vetro trasparente invece che in uno specchio: se compaiono figli recessivi, l'ignoto portava a nascosto (era Aa); se sono tutti dominanti, l'ignoto era AA.

La trappola in cui sono cascato#

Alla domanda «in un incrocio tra due eterozigoti per un carattere (Aa × Aa), quale rapporto FENOTIPICO ci si attende nella prole?» avevo risposto «1:2:1»: avevo fatto il conto giusto delle caselle del Punnett ma avevo letto il rapporto genotipico invece di quello fenotipico.

Le opzioni della stessa domanda (tag monoibrido-3:1, es.

Il motivo per cui ci sono cascato: avevo fatto bene il Punnett (1 AA : 2 Aa : 1 aa) ma non mi ero fermato a chiedermi quale dei due conti la domanda volesse — quello di cosa è scritto o quello di cosa si vede. Il trucco che uso adesso: prima di rispondere, mi chiedo esplicitamente "fenotipo o genotipo?", proprio come nel punto 3 di sopra.

Oltre la lezione — VERIFICATO#

(La lezione dice che la segregazione ha una base fisica precisa: gli omologhi si separano in meiosi. Ma questa base fisica, quand'è stata riconosciuta e premiata come tale?)

Nel 1933, con un Premio Nobel dedicato esattamente a questo. Thomas Hunt Morgan (che con i suoi esperimenti sul moscerino della frutta ha dato le prove sperimentali della teoria cromosomica dell'eredità) ha ricevuto il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina "for his discoveries concerning the role played by the chromosome in heredity"[¹] — cioè: per le sue scoperte riguardanti il ruolo svolto dal cromosoma nell'eredità.

Ecco perché me lo tengo: la lezione mi dice che la segregazione "viene dalla meiosi" quasi come un fatto ovvio, ma ai tempi di Mendel (1860s) i cromosomi non si vedevano nemmeno al microscopio — la regola dei due alleli che si separano era un'astrazione matematica ricavata contando piselli, senza sapere dove stessero fisicamente gli alleli.

Immagini#

Mi interrogo da solo#

Da coprire e rifare a distanza di qualche giorno. Se le risposte escono a mente senza sbirciare, la parte A è a posto.

Fonti#

Consultate il 2026-07-26, aperte alla fonte (fetch diretto, non dallo snippet di ricerca).

1. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 — Thomas Hunt Morgan. NobelPrize.org, The Nobel

Foundation. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1933/summary/

1. File:Punnett square mendel flowers.svg, Madprime, Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Punnett_square_mendel_flowers.svg

Appunti — Biologia UD4 «Oltre Mendel: codominanza, epistasi e penetranza», parte B#

Appunti presi guardando la lezione, poi riletti e sistemati. Qui ci sono solo i trucchi per non cascare nei confondibili e le domande per interrogarmi da solo.

Il nocciolo (30 secondi)#

La dominanza netta di Mendel è solo un caso, non la regola. Dentro un gene, l'eterozigote può fare due cose diverse: una via di mezzo, la dominanza incompleta (rosso × bianco → rosa, i due alleli si mediano), oppure mostrare tutti e due gli alleli interi, senza mescolarsi, la codominanza. Il caso principe è il sistema AB0: nella popolazione girano tre alleli (A, B, 0), ma ogni persona ne ha solo due, la poliallelia. A e B sono codominanti (chi li ha entrambi è gruppo AB e li mostra tutti e due); 0 è recessivo, si vede solo in doppia copia. Tra geni diversi c'è l'epistasi: un gene maschera l'effetto di un altro gene, da non confondere con la dominanza, che riguarda gli alleli dello STESSO gene. Restano tre voci a parte: la pleiotropia, un solo gene che tocca più caratteri; i caratteri poligenici, l'opposto — tanti geni diversi che sommano il loro contributo su UN carattere solo (la statura è l'esempio) — chiamata anche eredità quantitativa perché il risultato non sono due caselle nette come pisello-liscio/pisello-rugoso, ma una gradazione continua di valori; e la penetranza, la frazione di chi, avendo un certo genotipo, ne mostra il fenotipo (se non è del 100% è incompleta), diversa dall'espressività, che è quanto forte il carattere si manifesta in chi lo mostra.

Come me lo ricordo#

1. Incompleta si ferma a metà, codominanza li tiene tutti e due interi. "Incompleta" è la parola che uso per un lavoro non finito: l'eterozigote non arriva a nessuno dei due colori pieni, si ferma nel mezzo (rosa). "Co-dominanza" ha il prefisso "co-" di "insieme": i due alleli dominano insieme, entrambi al 100%, non mediati. Il criterio pratico: mi chiedo se vedo un colore nuovo, intermedio (incompleta) o i due colori originali, ciascuno ancora riconoscibile (codominanza, come i due antigeni A e B nel gruppo AB).

2. Epi- sta "sopra": un gene sopra l'altro. "Epistasi" viene dal greco epi- (sopra) + stasis (fermarsi): un gene "si ferma sopra" un altro gene e ne blocca l'effetto. La dominanza invece è sempre dentro la stessa coppia di alleli — mai fra geni diversi. Il criterio: mi chiedo "sto parlando di due alleli dello stesso gene, o di due geni diversi?" — stesso gene → dominanza; geni diversi → epistasi.

3. Pleiotropia ha "geni" al plurale nella testa sbagliata. Mi confondevo sempre fra pleiotropia e poligenica perché suonano simili. Il trucco: "poliGENIca" ha la parola "geni" scritta dentro, esplicita — quindi è quella con tanti geni (per un carattere solo). "Pleiotropia" non ha "geni" scritto dentro: è quella con un gene solo (che tocca tanti caratteri). Se la parola contiene "geni", il plurale sta sui geni; altrimenti sta sui caratteri. E il nome "eredità quantitativa" per la poligenica ora mi torna: con Mendel il fenotipo cade in classi discrete (o liscio o rugoso, non c'è via di mezzo), mentre sommando tanti geni piccoli il risultato è un numero che scorre, una gradazione continua (come la statura, che non ha "classi" nette) — "quantitativa" perché si misura con un numero, non con una casella.

4. Penetranza = sì/no (quanti); espressività = quanto forte. Penetranza suona come "penetra o non penetra nel fenotipo": è una domanda binaria, e la penetranza è la frazione di quanti rispondono "sì". Espressività invece è quanto si esprime in chi già ha risposto "sì" — l'intensità. Il criterio: se la domanda parla di quanti individui mostrano il carattere, è penetranza; se parla di quanto forte lo mostra chi ce l'ha, è espressività.

5. AB0: tre in giro, due a testa. Per non confondere poliallelia con "un individuo ha più di due alleli": nella popolazione i tipi di allele sono tre (A, B, 0), ma ogni singola persona, essendo diploide, ne porta sempre e solo due. Tre in giro, due a testa — mai il contrario.

La trappola in cui sono cascato#

Alla domanda ufficiale d'esame «il sistema dei gruppi sanguigni AB0 è un classico esempio di:» avevo risposto «dominanza incompleta»: ragionavo che, visto che nell'AB0 "si mescolano" due caratteri (A e B), dovesse trattarsi di una via di mezzo come il fiore rosa.

Il motivo per cui ci sono cascato: avevo visto "due cose insieme" e avevo saltato subito a "incompleta", che nella mia testa voleva dire genericamente "non-Mendel classico". Ma "insieme" non vuol dire "mediato": nella dominanza incompleta i due alleli si fondono in un terzo aspetto, nella codominanza restano separati e interi. Il trucco che uso adesso, dal punto 1 sopra: mi chiedo se vedo un colore nuovo o i due colori originali affiancati — nell'AB0 sono affiancati (due antigeni distinti), quindi codominanza.

Oltre la lezione — VERIFICATO#

(La lezione tratta l'AB0 come il caso-scuola della codominanza. Ma chi ha scoperto per primo che i gruppi sanguigni esistevano e si comportavano così?)

Karl Landsteiner, e gli è valso il Premio Nobel nel 1930. Fu lui, nei primi anni del '900, a scoprire che il sangue umano si divide in gruppi diversi (studiando perché alcune trasfusioni funzionavano e altre no) — la scoperta che sta alla base del sistema AB0 di questa lezione. Il comitato Nobel gli ha assegnato il Premio per la Fisiologia o la Medicina "for his discovery of human blood groups"[¹] — cioè: per la sua scoperta dei gruppi sanguigni umani.

Ecco perché me lo tengo: la lezione usa l'AB0 come esempio "pulito" di codominanza e poliallelia, ma dietro c'è una scoperta reale che prima non esisteva come concetto — prima di Landsteiner le trasfusioni erano una specie di lotteria, spesso fatali, perché nessuno sapeva che il sangue di persone diverse potesse essere incompatibile. Il criterio A/B/AB/0 che uso oggi per smontare la domanda d'esame (punto 1 sopra) è lo stesso identico schema che Landsteiner ha ricavato osservando quali sieri si mescolavano senza reagire e quali no.

Immagini#

Mi interrogo da solo#

Da coprire e rifare a distanza di qualche giorno. Se le risposte escono a mente senza sbirciare, la parte B è a posto.

Fonti#

Consultate il 2026-07-26, aperte alla fonte (fetch diretto, non dallo snippet di ricerca).

1. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1930 — Karl Landsteiner. NobelPrize.org, The Nobel

Foundation. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1930/summary/

1. File:ABO system codominance.svg, YassineMrabet, Wikimedia Commons, pubblico dominio.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:ABO_system_codominance.svg

1. Omozigote = due alleli uguali; eterozigote = due alleli diversi. Nell'eterozigote l'allele dominante si manifesta nel fenotipo, il recessivo resta presente ma non visibile.

   • Campbell — Urry et al., Biology, ed. 12 (2020), cap. 14
   • Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis, ed. 11 (2015), cap. 2

   Chi lo definisce omozigote = alleli uguali; eterozigote = alleli diversi; nell'eterozigote il dominante si esprime, il recessivo è presente ma non manifesto.

2. La 2ª legge di Mendel (assortimento indipendente) vale solo per geni su cromosomi diversi. Due geni sullo stesso cromosoma non assortiscono indipendentemente: tendono a essere ereditati insieme (associazione completa, o linkage). Si separano solo se un crossing-over li scambia fra i cromosomi omologhi durante la meiosi, producendo associazione incompleta (ricombinazione).

   • Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis, ed. 11 (2015), cap. 4 — verificato indipendentemente (non ri-confermata la citazione preesistente): il capitolo discute esplicitamente che, per loci molto distanti sullo stesso cromosoma, il crossing-over avviene quasi in ogni meiosi fra loro e la frequenza di ricombinazione (RF) tende al 50%, rendendoli statisticamente indistinguibili da geni non associati ("appear to assort independently" pur essendo fisicamente sullo stesso cromosoma/sintenici)
   • Campbell — Urry et al., Biology, ed. 12 (2020), cap. 15 — verificato indipendentemente: linkage completo (RF≈0) è il caso estremo/raro, non la norma; la maggior parte dei geni associati mostra RF>0 (associazione incompleta) crescente con la distanza fisica